Inligting

Hemofilie

Hemofilie



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Hemofilie is 'n oorerflike afwyking wat verband hou met 'n bloedingversteuring. Hierdie siekte behoort aan hemorragiese diatese, waarvan die oorsaak 'n skending van die plasma-hemostase is. Hemofilie kom voor as gevolg van 'n verandering in een geen op die X-chromosoom; twee soorte van hierdie siekte word onderskei - A en B.

Om die hemofilie te diagnoseer, is dit nodig om die tyd wat bloed neem om te stol te bepaal. Daar word ook bygevoeg plasmamonsters wat nie een van die stollingsfaktore het nie. Daar is ongeveer vyftien duisend hemofilie-pasiënte wat in Rusland woon. Van hierdie aantal pasiënte is sesduisend kinders.

Die behandeling van die siekte is 'n algemene stollingsfaktor in die aar van die pasiënt. Dit is eenvoudig, maar dikwels onmoontlik. Stollingsfaktorkonsentrate is skaars en duur. Dit is egter juis sulke behandeling wat die komplikasies van hemofilie kan voorkom en die pasiënt in staat kan stel om 'n volle lewe te hê.

As die bloedfaktor in die beginfase van die ontwikkeling van hemofilie ingestel word, sal die algemene welstand van die pasiënt en sy toestand aansienlik verbeter. Soms is dit nie nodig om die faktor weer in te voer nie. 'N Gebrek aan behandeling vir hierdie siekte lei tot ongeskiktheid en selfs die dood - dit is juis in die afwesigheid van behandeling dat die rede lê in die feit dat aan die begin van die twintigste eeu die gemiddelde lewensverwagting van 'n siek seun met hierdie siekte ongeveer vyftien jaar was.

Hemofilie is 'n bloedstollingsversteuring. 'N Pasiënt met hemofilie het dikwels bloeding in interne organe, spiere en ook in gewrigte. Sulke bloeding kan veroorsaak word deur chirurgie of beserings. Hulle is egter dikwels spontaan, dit wil sê, hulle ontstaan ​​ongeag eksterne faktore. Die moontlikheid van bloeding is 'n bedreiging vir die lewe van die pasiënt, veral as dit by die brein kom. Bloeding in die brein, sowel as in ander lewensbelangrike organe by 'n hemofilie-pasiënt, kan selfs met geringe (vir gesonde mense) beserings voorkom. As ons hier van 'n ernstige vorm van die siekte praat, ly pasiënte gereeld aan herhaaldelike bloeding in spierweefsel en gewrigte, dit wil sê, ons praat onderskeidelik van hematome en hemartrose. Sulke pasiënte is onderworpe aan ongeskiktheid.

Hemofilie word in twee soorte geklassifiseer. Hemofilie tipe A en B.

Hemofilie A is 'n resessiewe mutasie op die X-chromosoom, dus word hemofilie A veroorsaak deur 'n genetiese defek. Hemofilie is in hierdie geval die gevolg van die afwesigheid van antihemofiele globulien in die bloed (gebrekkige bloedfaktor VIII). Antihemofiele globulien is 'n proteïen wat nodig is vir normale lewe. Hemofilie A kan klassiek genoem word, aangesien hemofilie van hierdie tipe baie meer gereeld voorkom as ander en word in 80-85% van die gevalle van alle hemofilie-siektes waargeneem.

Hemofilie B is 'n resessiewe mutasie op die X-chromosoom. Hemofilie tipe B is te wyte aan die teenwoordigheid van 'n gebrekkige bloedfaktor IX. Met hierdie tipe hemofilie word die vorming van 'n sekondêre stollingsprop versteur.

Hemofilie is 'n manlike siekte. In 'n sekere mate, ja. Die manlike deel van die bevolking ly immers aan die kliniese manifestasies van hierdie siekte. Vroue kan draers van hemofilie wees. Sonder enige eksterne tekens van hierdie siekte, kan 'n vrou dit aan haar kind oordra: 'n gebore seun kan kliniese manifestasies van hemofilie hê, en 'n meisie kan ook 'n draer van die siekte wees.

Die hemofilie-siektes is in die geskiedenis onder die bekendste persoonlikhede bekend. Ons kan dus sê dat die bekendste draer van hierdie siekte Koningin Victoria was. Dit is duidelik dat die mutasie wat tot die siekte gelei het, juis in sy genotipe plaasgevind het. So 'n gevolgtrekking kan gemaak word uit die ontleding van die stamboom - niemand het immers in die families van haar ouers aan hemofilie gely nie. Die siekte is geërf deur die koningin se seun - Leopold - en 'n aantal kleinkinders en agterkleinkinders - onder hulle was die Russiese Tsarevitsj Alexei Nikolaevich.

Bloeding is die belangrikste simptoom van hemofilie. Ons praat van verhoogde bloeding. Dit manifesteer vanaf die eerste maande van die lewe van 'n kind. 'N Persoon met hemofilie as gevolg van snye (beduidend en skynbaar onskadelik), is kneusplekke tussen muskulêre, retroperitoneale, subkutane, subfasciale hematome. 'N Simptoom van hierdie siekte is ook die teenwoordigheid van hemartrose van groot gewrigte van die liggaam. is bloeding nadat hy beserings opgedoen het, baie oorvloedig is.

Hemofilie is 'n ongeneeslike siekte. Op hierdie tydstip is dit ongelukkig die geval. Die verloop van hierdie ernstige siekte kan egter beheer word. Beheer word uitgevoer met inspuitings wat die ontbrekende stollingsfaktor bevat. Hierdie faktor word gewoonlik van die bloed van die skenker geïsoleer. As ons die lewensverwagting van 'n gesonde persoon en 'n hemofilie-pasiënt evalueer, is dit ongeveer dieselfde met die regte behandeling van laasgenoemde.

Hemofilie is 'n duur siekte. Inderdaad word hemofilie oor die hele wêreld erken as een van die duurste siektes. Hierdie hoë koste is te wyte aan die feit dat medisyne benodig word vir die behandeling van hemofilie uit die bloedplasma van skenkers. Die volgende data kan ontleed word om te verstaan ​​hoe duur die behandeling is. Vir een pasiënt met hemofilie is ongeveer dertigduisend internasionale eenhede van stollingsfaktorkonsentraat nodig. Dertigduisend is een jaar. Sulke aanbevelings word deur die Wêreldgesondheidsorganisasie gegee. Een bottel, waarvan die volume gelyk is aan vyfhonderd internasionale eenhede, kos ongeveer tweehonderd Amerikaanse dollars. As ons dus 'n redelike eenvoudige berekening maak, blyk dit dat een pasiënt met hemofilie behandeling nodig het, waarvan die koste jaarliks ​​op twaalfduisend Amerikaanse dollars geskat word. Maar dit is juis die beskikbaarheid van die vereiste hoeveelheid konsentrate bloedstollingsfaktore wat die lewensduur van hemofilie-pasiënte beïnvloed - nie net hul welstand nie, maar ook hul opleiding, dit wil sê, dit is die hoeveelheid wat bepaal of die pasiënt met hemofilie 'n volwaardige lid van die samelewing sal wees.

Pyn is een van die simptome van hemofilie. Nie seker op die manier nie. Erge pyne (baie ernstig) kan pasiënte net pla tydens periodes van verergering van die siekte. As sulke periodes van verergering gereeld waargeneem word, kan die pasiënt afhanklik wees van kragtige pynmedikasie. Dit is dwelmverslawing of alkoholisme. Die intensiteit van pyn kan verminder word deur die bogenoemde koagulasiefaktorkonsentrate te gebruik. Dit kan ook die frekwensie van aanvalle verminder. Dus sal die gebruik van hierdie konsentrate die pasiënt die geleentheid gee om nie reeds in die kinderjare dwelmverslaafdes (in die letterlike sin van die woord) te word nie. Tans kan baie kinders met hemofilie nie onderwysskole bywoon nie en word hulle gedwing om 'n beduidende deel van hul lewens in 'n woonstel deur te bring. Konsentrate van stollingsfaktore VIII en IX is ingesluit in die samestelling van essensiële medisyne - dit word erken deur die Ministerie van Gesondheid van die Russiese Federasie. In hospitale en ander mediese instellings is hierdie medisyne egter gewoonlik nie beskikbaar nie, wat natuurlik verklaar word deur die gebrek aan geld in die plaaslike begrotings, en die verantwoordelikheid vir die aankoop van hierdie medisyne lê geheel en al by die owerhede van elke individuele samestellende entiteit van Rusland.

Pasiënte met hemofilie in die Russiese Federasie word nie doeltreffend versorg nie. Behandeling vir hierdie mense is om vars bevrore plasma (nie stollingsfaktorkonsentraat nie) te gebruik. Sulke behandeling is belaai met die gevaar om ander siektes op te doen - veral lewensgevaarlike hepatitis en VIGS. Dit is egter ook onmoontlik om behandeling te weier. Daarbenewens lei die gebruik van vars bevrore plasma in die behandeling dikwels tot immuunrespons by hemofilie. Maar die plasma is dikwels nie genoeg nie - net bloed wat geskenk is, is nie genoeg nie.


Kyk die video: Hemofilie klachten (Augustus 2022).